La maladie du bébé Arlequin (Ichtyose congénitale type foetus Arlequin)

Auteur
David Nathan
La maladie du bébé Arlequin (Ichtyose congénitale type foetus Arlequin)

L'ichtyose congénitale type foetus arlequin ou maladie du bébé arlequin, est une maladie génétique orpheline qui touche essentiellement les bébés et les jeunes enfants. Son nom ichtyose vient du grec « poisson » car les personnes qui en souffrent peuvent avoir une peau sèche et écailleuse. La maladie entraine une hyperkératinisation (augmentation de la quantité de kératine) de l'épiderme. Celui-ci devient par conséquent très épais et dur et des fissures peuvent apparaître, ce qui rappelle le costume d'Arlequin, d'où le nom. Il existe de nombreuses variétés d'ichtyoses, la congénitale type foetus Arlequin étant la plus dangereuse.

Prévalence de la maladie du bébé arlequin

La prévalence est cette maladie est de moins de 1/1 000 000.

Transmission

La maladie du bébé arlequin est transmise selon le mode autosomique récessif;  il s'agit donc d'une maladie qui est transmise à la fois par le père et la mère qui transfèrent l’allèle muté. Si seul un des deux parents transmet l’allèle muté à l’enfant, il ne sera pas malade.

Contagion

Cette maladie n'est pas contagieuse.

Les symptômes du bébé arlequin

Les symptômes se remarquent dès la naissance. Une desquamation importante, voire généralisée, est présente (décollement et la perte de la couche superficielle de l'épiderme) et se manifeste sur ensemble de la peau. C'est un renouvellement trop rapide des kératinocytes (cellules constituant 90 % de la couche superficielle de la peau) qui la provoque. Le nouveau-né est donc dans une « armure de type plaques » qui couvre tout son corps et limite ses mouvements. Les traits de son visage sont déformés.

Diagnostic du syndrome arlequin

Le diagnostic repose sur l'examen clinique (peau brune, peau écailleuse, peau trop sèche, mouvements du bébé difficiles). Une biopsie mettra par ailleurs en évidence une hyperkératose orthokératosique massive et compacte. Outre l'analyse de la peau, une analyse moléculaire permettra de révéler des mutations du gène ABCA12.

Risques

La maladie est associée à une très forte morbidité (<50%) et à une mortalité peu après la naissance. Les survivants possèdent néanmoins une espérance de vie normale. Cela dit, ils ont un très fort risque de développer des maladies cutanées graves, des complications oculaires, ainsi qu'un retard du développement psychomoteur et social.

Prévention de la maladie du bébé arlequin

Un dépistage prénatal est proposé aux parents dont la famille a connu des antécédents avec la maladie.

Traitements

Autrefois, la maladie était quasiment toujours fatale, les nouveau-nés mourant soit d'infections, de déshydratation, de septicémie ou encore de détresse respiratoire. Ce n'est plus le cas. La déshydratation et les troubles hydroélectrolytiques sont pris en charge de même que l'infection par des mesures d'hygiène très strictes et des traitements par antibiotique si en cas de surinfection. La douleur est combattue par des antalgiques, des émollients (pansements gras vaselinés) sont par ailleurs appliqués. Les yeux sont quant à eux protégés par un pansement humidifié au sérum salé. Un soutien et une aide psychologique sont proposés à l'entourage.

Saviez-vous que…

Stephanie Turner est une femme de 23 ans qui a non seulement survécu à la maladie, mais elle est en plus aujourd'hui l'heureuse maman de deux enfants.

Sources:
http://www.firstskinfoundation.org/ 
http://www.orpha.net/

 

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