Hémophilie

L’hémophilie est une maladie héréditaire très sérieuse, mais aussi assez rare : 1 personne sur 10 000 en souffre. Elle se manifeste par une incapacité du sang à coaguler en cas de blessure, même bénigne.

Les risques d’hémorragie externe ou interne sont donc toujours dangereux et peuvent dans certains cas être fatals. On distingue l’hémophilie selon qu’elle est grave, modérée ou légère.

Causes de l'hémophilie

Il y a dans le sang des protéines dont la fonction est de « mettre en marche » la coagulation en cas de blessure. Chez les personnes hémophiles, il y a une déficience d’un certain gène qui est situé sur le chromosome X. Il existe 2 sortes d’hémophilie, soit les types A et B. Ces types sont définis par le facteur déficient du gène en question. Le type A est plus fréquent que le B, mais les symptômes et manifestations d'hémophilie sont similaires.

Qui est touché par l'hémophilie? Quels sont les facteurs de risque?

L’hémophilie peut toucher n’importe qui, indépendamment de l’origine ethnique.

La maladie se développe le plus souvent chez les garçons, mais ce sont les femmes qui en sont porteuses. Il peut arriver qu’une femme souffre de la maladie, si son père est atteint et sa mère porteuse, par exemple.

L’unique facteur de risque lié à l’hémophilie, c’est la prédisposition génétique.

Contagion

L’hémophilie n’est pas contagieuse, elle se transmet par les parents. Dans certains cas, un enfant est diagnostiqué hémophile alors que ses proches ne le sont pas. Il s’agit alors d’antécédents génétiques que l’on ne soupçonnait pas.

Les principaux symptômes de l'hémophilie

Le symptôme principal de l’hémophilie, c’est l’incapacité du sang à coaguler en cas de blessure, même mineure. La personne hémophile ne saigne pas plus que les autres, mais la barrière (la « galle ») ne se forme pas, ou pas assez vite, et le sang peut continuer à couler pendant très longtemps. Cela est particulièrement inquiétant lorsque la blessure est interne et que l’on ne voit pas le sang couler, puisqu’on ne peut pas l’arrêter.

Dans les cas d’hémophilie légère ou modérée, les facteurs coagulants sont tout de même présents, mais en quantité moindre que chez des personnes non atteintes de la maladie. Ainsi, même si cela est un peu plus long, le sang finit par coaguler pour les petites blessures ordinaires. Ce n’est qu’en cas de traumatisme majeur que la maladie peut causer un problème grave.

Dans les cas d’hémophilie sérieuse, n'importe quelle blessure, même la plus banale, peut être à l’origine d’une hémorragie importante. De plus, il arrive que des saignements spontanés surviennent sans que l’on sache pourquoi.

Certains signes à surveiller sont :

  • Grandes ecchymoses (bleus) dans les membres.
  • Sang dans les selles ou l’urine.
  • Saignements dans les articulations : elles deviennent gonflées, chaudes et douloureuses.

Même si elles ne souffrent que rarement d'hémophilie, les femmes qui sont porteuses du gène défectueux expérimentent parfois des symptômes légers, comme des règles très abondantes ou des pertes de sang importantes lors d’un accouchement.

Diagnostic de l'hémophilie

L’hémophilie modérée à sérieuse est habituellement diagnostiquée dans la première année de vie d’un enfant, lorsqu’on remarque que la coagulation est lente (voire inexistante) après une petite blessure ordinaire. L’hémophilie légère est souvent détectée plus tard, en cas de traumatisme majeur.

Des analyses sanguines poussées permettent de découvrir le type d’hémophilie dont on souffre et son degré de gravité.

Possibles risques de complications

La complication la plus sérieuse liée à l’hémophilie, c’est une hémorragie interne, particulièrement lorsqu’elle est située dans la région cérébrale. L’hémorragie cérébrale peut survenir après un choc plus ou moins sérieux, tout dépendant du degré d’hémophilie dont on souffre. Tout choc à la tête chez une personne hémophile devrait être pris au sérieux et être suivi d’une consultation médicale d’urgence.

Traitement de l'hémophilie

Le traitement de l’hémophilie varie selon la sévérité et le type de la maladie (A ou B.) On administre à la personne touchée des « facteurs de remplacement » qui sont soit issus de sang humain ou bien produits en laboratoires.

Selon les cas, il peut s’agir d’injections préventives très fréquentes, pour éviter tout risque de saignement. Pour les malades qui souffrent d’hémophilie légère, les injections ne sont administrées qu’en cas d’épisodes de saignement.

Il est aussi nécessaire de traiter rapidement toute petite blessure, de la même manière qu’on le fait chez un sujet non atteint de maladie : comprimer la blessure.

Prévention de l'hémophilie

Puisque c’est l'hémophilie est de génétique héréditaire, il est malheureusement impossible de la prévenir. Toute femme porteuse doit savoir qu’en ayant des enfants, elle aura soit un garçon hémophile, soit une fille elle-même porteuse du gène déficient.

Note

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