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test de dépistage des maladies métaboliques
18 août 2008 à 9h15
18 août 2008 à 9h15
Je viens de recevoir un appel du centre de dépistage pour me dire que l'urine de mon garçcon est trop concentrée. Je n'ai pas bien compris si elle est trop concentrée pour faire les tests, mais la dame m'a dit qu'à 21 jours les enfants avaient un système digestif parfois immature et qu'il arrivait qu'il digérait mal les protéines du lait. Mais cela n'indiquait pas nécessairement une intélérance. Moi j'ai toujours trouvé que les urines de mon garçon sentaient fortes. Y en a-t-il sur le site qui ont reçu un retour d'appel du centre pour refaire le test. J"aimerais avoir vos commentaires, cela m'inquiète un peu merci!
marie_loup
marie_loup
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par Van2518 août 2008 à 9h27
Bonjour, marie_loup,
ma fille a maintenant presque 11 mois, mais nous avions nous aussi été rappelé pour la même chose que toi: l'urine de ma fille était trop concentrée et nous avions du refaire le test.
Lorsque nous avons refait le test ils nous ont appelés pour nous dire qu,une proteine dans l,urine de ma fille était en trop gardne quantité...après quelques discussions avec la technicienne et des recherches sur internet, nous avons su que notre fille avait une anomalie génétique rare: la sarconsinémie. Heureusement pour nous, cette anomalie n'entraine AUCUN symptome autre que d'avoir plus d'une certaine proteine dans l'urine.
Voilà pour nous, ton fils n'a peut-être rien du tout ou ce n'est peut-être pas grave tout come nous.
ma fille a maintenant presque 11 mois, mais nous avions nous aussi été rappelé pour la même chose que toi: l'urine de ma fille était trop concentrée et nous avions du refaire le test.
Lorsque nous avons refait le test ils nous ont appelés pour nous dire qu,une proteine dans l,urine de ma fille était en trop gardne quantité...après quelques discussions avec la technicienne et des recherches sur internet, nous avons su que notre fille avait une anomalie génétique rare: la sarconsinémie. Heureusement pour nous, cette anomalie n'entraine AUCUN symptome autre que d'avoir plus d'une certaine proteine dans l'urine.
Voilà pour nous, ton fils n'a peut-être rien du tout ou ce n'est peut-être pas grave tout come nous.
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Van25 merci pour ta réponse...
J'aimerais savoir si cela occasionnait des difficultés lors des boires ex coliques ou encore au niveau des selles. Merci!
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par Van2518 août 2008 à 9h47
Pas du tout !
Venez-vous d'une région plus à risque ton chum et toi?
L'anomalie de ma fille est beaucoup plus fréquente au Lac St-jean et à Charlevoix. La mère de mon chum vient du lac et j'ai su dernièrement qu'une partie de la famille de ma mère venait de Charlevoix... Mon chum et moi sont donc porteurs ( ou atteints ) tous les deux puisque c'est une maladie récessive.
tu sais beaucoup de bébés ont des colliques et des gazs...cela ne veut pas dire qu'ils ont une maladie génétique, mais j,avoue que je n,ai pas non plus apprécié re faire le test et j,ai encore beaucoup de doutes sur les possibles affections de l'anomalie de ma fille...
Venez-vous d'une région plus à risque ton chum et toi?
L'anomalie de ma fille est beaucoup plus fréquente au Lac St-jean et à Charlevoix. La mère de mon chum vient du lac et j'ai su dernièrement qu'une partie de la famille de ma mère venait de Charlevoix... Mon chum et moi sont donc porteurs ( ou atteints ) tous les deux puisque c'est une maladie récessive.
tu sais beaucoup de bébés ont des colliques et des gazs...cela ne veut pas dire qu'ils ont une maladie génétique, mais j,avoue que je n,ai pas non plus apprécié re faire le test et j,ai encore beaucoup de doutes sur les possibles affections de l'anomalie de ma fille...
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Je viens de la Côte-Nord et mon chum aussi. Je ne crois pas être à risque , j'ai une petite fille de 2 1/2 qui n'a rien de tel. Mais peut-être que ça ne se transmet pas à chaque fois? En tout cas, j'ai bien hâte d'avoir d'autres nouvelles. Merci pour ta réponse bien appréciée...
marie_loup
marie_loup
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par Van2518 août 2008 à 10h17
Dans notre cas, une chance sur 4 qu'un de nos enfants soient " atteint" et 1 sur 2 qu'il soit porteur.
Effectivement, la Côte-nord n'est pas une région très à risque...
Effectivement, la Côte-nord n'est pas une région très à risque...
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