Test de dépistage prénatal

Auteur
Chantal Lemay

Enceinte de 15 semaines, Anaïs a 31 ans et son médecin vient de lui dire qu'elle a un risque d'avoir un enfant trisomique (1 chance sur 162). Elle se demande si les tests sanguins sont fiables, et elle a peur des résultats de l'amniosynthèse recommandée par son pratiquant.

Il est important de savoir que le test de dépistage prénatal est un test de dépistage et non un test diagnostic. Ceci signifie que les résultats du test offrent seulement une probabilité ou un risque que le foetus présente une anomalie chromosomique (dont la trisomie 21). Ce risque est calculé en fonction de différentes variables, dont l'âge de la mère et les valeurs sanguines maternelles.

Tests supplémentaires

En général, lorsque le risque ainsi calculé dépasse la valeur de référence établie, le professionnel de la santé offrira un test (comme l'amniocentèse) pour valider ou réfuter les résultats du test de dépistage. La valeur de référence habituellement utilisée est semblable au risque qu'une femme enceinte de 35 ans accouche d'un enfant trisomique. Cette valeur se situe à 1 chance sur 385 naissances. Ainsi, il est probable que les résultats du test de dépistage que vous avez subi présentent un risque supérieur ou égal à celui-ci. Le test n'a pas détecté une anomalie chromosomique, mais a plutôt donné une estimation du risque.

Des tests fiables?

La Société des obstétriciens-gynécologues du Canada recommande que tous les programmes de dépistage prénatal offrent un niveau de détection supérieur à 75 % et un taux de faux positifs inférieur à 5 % pour la trisomie 21. Il arrive donc que certains tests de dépistage s'avèrent être positifs alors qu'en réalité ils devraient être négatifs. Le test de dépistage n'est pas une certitude absolue d'atteinte d'une anomalie chromosomique du foetus. Il faut donc attendre les résultats de l'amniocentèse.

Qu'est-ce que la trisomie 21?

Finalement, la trisomie 21 est une anomalie qui se produit lors de la multiplication cellulaire après la fécondation. En effet, les personnes atteintes présentent un troisième chromosome sur la paire de chromosomes 21 (trisomie 21). Même si les risques augmentent chez les familles dont certains membres sont atteints d'un syndrome de Down, cette modification génétique est présente dans près de 2 à 3 % de toutes les grossesses.

Je reconnais que toutes ces statistiques ne peuvent réduire votre inquiétude. Malheureusement, ce sont les résultats du test diagnostic qui vous offrira les réponses que vous cherchez. D'ici là, je vous conseille d'en discuter avec les personnes significatives de votre entourage ainsi que votre médecin traitant. Le site de la Société canadienne du syndrome de Down offre des renseignements (en anglais seulement) qui peuvent être intéressants.

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