Faire un dépistage des maladies chromosomiques prénatal ou pas?

Faire un dépistage prénatal des maladies chromosomiques ou pas?

Grâce aux avancées médicales et à l’essor des cliniques privées, les tests de dépistage prénatal des maladies chromosomiques sont maintenant accessibles à tous. Ils engendrent toutefois une réflexion. Avons-nous le droit de décider de mettre au monde ou non un enfant atteint d’une anomalie chromosomique? Devons-nous nous soumettre à ces tests? Essayons-nous d’avoir à tout prix un enfant parfait? Et si l’idée était simplement d’avoir un enfant, peu importe sa condition médicale?

Un choix personnel

Bien sûr, la réponse à ces questions demeure tout à fait personnelle et légitime. Nous connaissons nos limites, notre situation familiale, et nous nous devons de les respecter. Cependant, il s’avère essentiel de connaitre les avantages, les inconvénients et les risques associés aux différents tests. Il ne faut pas se rendre à un rendez-vous sans savoir ce que l’intervention implique, mais également ce que le résultat engendrera. Car lorsque le test écarte tout danger, la grossesse se poursuit sereinement. Mais parfois, il sème le doute, sans pouvoir confirmer si l’enfant à naitre sera en pleine santé ou au contraire nécessitera des soins particuliers.

Une probabilité et non un diagnostic

Il est important de comprendre que le dépistage prénatal n’offre pas de diagnostic, mais plutôt une probabilité. Les tests que votre médecin vous proposera révéleront donc un pourcentage de risque, c’est-à-dire s’il est probable ou peu probable que votre enfant à naitre soit atteint d’une des formes de maladies chromosomiques telles que la trisomie 21.

Qu’est-ce la trisomie 21?

La trisomie 21, aussi appelée syndrôme de Down, est  un état chromosomique provoqué par la présence d’un chromosome supplémentaire à la 21e paire, d’où son nom. Les personnes ayant la trisomie 21 présentent certaines particularités dont un retard cognitif et des caractéristiques morphologiques et physiologiques qui leur sont propres. Ces éléments varient d’une personne à l’autre. Il est difficile de prévoir l’évolution de chaque individu et de quelle manière l’anomalie chromosomique l’influencera.

Selon le Regroupement pour la trisomie 21 : « l’incidence de natalité est d’environ 1 cas pour 770 naissances vivantes dans la population générale. Il croît avec l’âge maternel. »

Un temps d’attente et d’angoisse…

En fonction des résultats du test, votre médecin vous recommandera, ou non, de passer une amniocentèse. Cependant, entre le moment où on vous fera part des résultats, celui où vous passerez l’amniocentèse et ensuite où vous recevrez le verdict final, il s’écoulera quelques semaines. Votre grossesse sera bien avancée et l’embryon sera maintenant un fœtus, et déjà, dans votre cœur, il sera votre bébé.

Êtes-vous prêt à vivre ce délai dans l’angoisse du résultat? Et quelle serait votre décision advenant un diagnostic de maladies chromosomiques? Surtout en sachant que malheureusement, parfois, il existe de faux positifs?

Plusieurs parents, qui ont passé ce test et dont les résultats demandaient une amniocentèse, ont dit avoir coupé complètement le contact avec leur bébé tout au long du processus. Quand, au final, le résultat leur a révélé que leur bébé n’était pas porteur des gènes, ils ont dit regretter ce temps d’angoisse.

Les différents tests

L’échographie

Toutes les femmes enceintes ont droit, vers la 18e semaine de leur grossesse, à une échographie. Ce test, réalisé grâce à une technique d’imagerie médicale, est sans danger, sans douleur, et peut permettre de dépister d’éventuelles anomalies. Ce test est couvert par l’assurance maladie.

Le Prénatest : clarté nucale combinée à une prise de sang

Réalisé entre la 11e et 14e semaine (à 13 semaines et 6 jours au plus tard), ce test combine une échographie et une prise de sang. Il vise principalement à déceler les risques que le bébé soit atteint du syndrome de Down (trisomie 21), mais aussi la présence d’autres malformations génétiques beaucoup plus rares, comme les syndromes d’Edwards (trisomie 18) ou de Patau (trisomie 13).

Lors de l’échographie, différentes mesures sont prises dont la clarté nucale. Celle-ci consiste à calculer l’espace sous-cutané situé, au niveau du cou, entre la peau et la colonne cervicale. Tous les fœtus accumulent du liquide à cet endroit, mais les quantités sont plus importantes lorsque l’enfant est porteur d’un gène défectueux.

La prise de sang sert à mesurer les marqueurs biochimiques dans le sang de la mère. Les résultats de l’échographie et de la prise de sang établiront les facteurs de risque sous forme de probabilité.

Ce test ne détecte donc pas, de manière absolue, la présence d’anomalies. Ils donnent une idée des risques. Pour obtenir plus de précision, il faudra ensuite procéder à une amniocentèse.

Le Prénatest (échographie + prélèvement) est sans danger. Il est offert gratuitement dans les centres hospitaliers. Si pour une raison particulière vous préférez vous tourner vers une clinique privée, vous devrez débourser environ 500 $.

L’amniocentèse

Réalisée entre la 15e et la 22e semaine, l’amniocentèse permet de vérifier avec précision les anomalies chromosomiques. Toutefois, cette intervention n’est pas sans risque. En effet, elle causerait une fausse couche chez 1 femme sur 300. Pour cette raison, elle est proposée uniquement lorsque le fœtus présente un risque accru de maladies chromosomiques, en fonction de l’âge de la future mère et/ou des résultats des tests de dépistage.

Pour réaliser les prélèvements, le médecin introduit une aiguille à travers la paroi de l’utérus pour recueillir du liquide amniotique. Par la suite, ce liquide est analysé pour détecter s’il y a ou non une anomalie chromosomique.

La biopsie choriale

Dans des cas très précis, la biopsie des villosités choriales est offerte aux femmes dont le fœtus possède un risque élevé de souffrir d’anomalies (fibrose kystique, trisomie...). À l’aide d’une aiguille ou d’un cathéter, des échantillons de placenta sont prélevés. L’intervention se pratique de façon générale entre la 11e et la 14e semaine (13e semaine et 6 jours) de grossesse. Le risque de fausse couche est encore bien présent, soit de 1 %.

Un nouveau test avec de grands avantages : le test d’ADN foetal

De nouveaux tests font leur apparition dans les centres hospitaliers et les cliniques privées. Entre autres, le test d’ADN foetal qui a maintenant fait ses preuves.

Tout comme les autres tests, il permet de détecter les risques liés à la trisomie 13, 18 et 21 et semble être d’une grande fiabilité. Il ne remplace pas l’amniocentèse, mais permet de l’éviter dans bien des cas.

Cette méthode possède de grands avantages. D’abord, elle est non invasive puisqu’il s’agit simplement d’une prise de sang. Il n’y a donc aucune complication possible. En plus, le test peut être effectué en début de grossesse soit à 10 semaines.

Le test d’ADN foetal vous coûtera environ 500 $ en clinique privée. Toutefois, étant donné son efficacité, le gouvernement du Québec a donné son aval pour que les centres hospitaliers l’offrent gratuitement aux femmes dont leur fœtus présente déjà un risque accru d’être porteur d’une maladie chromosomique (soit en fonction de l’âge de la mère ou à la suite des résultats du Prénatest.) L’objectif est de ne pas recourir, lorsque possible, à l’amniocentèse.

En résumé

Peu importe votre situation et votre vision de la vie, il est d’une importance capitale de comprendre en quoi consistent les tests, quels en sont les avantages, mais aussi les risques pour pouvoir prendre une décision éclairée. Il faut se rappeler que le dépistage prénatal permet d’obtenir uniquement une probabilité.  Même avec l’amniocentèse, il existe malheureusement des cas de faux positifs.

Bien sûr, il est tout aussi important de comprendre les responsabilités qui incombent aux parents d’enfants trisomiques, mais également tout ce que ces enfants peuvent apporter à la famille et à la société. De nombreux parents d’enfants trisomiques assurent que leur enfant est le soleil, le bonheur de leur vie. 

N’hésitez pas à poser des questions à votre médecin et à votre entourage. N’oubliez pas qu’il y a un petit être bien vivant qui est concerné.

Pour en savoir plus sur la trisomie 21, consultez la Société canadienne de la Trisomie 21.

Violaine Dompierre et Cynthia Brunet, rédactrices Canal Vie

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